长头巨脑

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：脑性巨人症

• 简介
  
• 原因
  
• 检查
  
• 诊断
  

小儿巨脑畸形综合征(Sotos syndrome)即脑性巨人症(cerebral gigantism)、儿童期脑性巨人畸形综合征(cerebral gigantism syndrome in childhood)，又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。


病因

　　(一)发病原因
　　本病征病因未明。可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传。
　　(二)发病机制
显示全部
检查

　　本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。
　　患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。本...
显示全部
诊断

　　本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。
　　患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。本...
显示全部
症状部位

• 头
  

症状科室

• 神经外科
  
• 神经内科
  

相关症状

• 异常高大
  
• 脑细胞出现营养不良性蜕变
  
• 枕叶受损
  
• 脑实质的浸润
  
• 下丘脑损害
  
• 脑干病变
  
• 四叠体受压
  
• 脑神经麻痹
  
• 摸索反射
  
• 脑转移
  

相关疾病

• 小儿巨脑畸形综合征
  

症状检查

• 颅脑CT检
  
• 核磁共振