唇皱褶增多畸形

ferdinand

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• 简介
  
• 原因
  
• 检查
  
• 诊断
  

血管角质瘤综合征患者面部出现水肿，嘴唇增厚，唇皱褶增多畸形等症状。法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease)，或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency)，是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。


病因

　　(一)发病原因
　　本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊)，甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(...
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检查

　　1.肾脏表现 肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿，50%患者出现水肿。肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能等障碍是本病的早期表现。随病情进展，30%患者在20～40岁最后进入终末期出现肾衰竭，此时肾脏体积变小。如肾血管病变比肾小球病变严重可并...
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诊断

　　1.肾脏表现 肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿，50%患者出现水肿。肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能等障碍是本病的早期表现。随病情进展，30%患者在20～40岁最后进入终末期出现肾衰竭，此时肾脏体积变小。如肾血管病变比肾小球病变严重可并...
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症状部位

• 口
  

症状科室

• 口腔科
  

相关症状

• 下唇麻木
  
• 颅面骨畸形
  
• 小脑畸形
  
• 血尿伴蛋白尿
  
• 水肿
  
• 唇厚舌大
  
• 肢端缺血
  
• 肢端凉
  
• 肢端发绀
  
• 贫血
  

相关疾病

• 唇病
  
• 唇舌水肿及面瘫综合征
  
• 法布里病
  
• 肉芽肿性唇炎
  
• 面瘫唇肿裂纹舌综合征
  

症状检查

• 血常规
  
• 尿常规
  
• 肾脏超声
  
• 肝脏疾病
  
• 脾脏超声