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钙化
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- 椎间盘钙化症
- 松果体钙化移位
- 纤维性钙化结节
- 特发性皮肤钙化病
- 转移性皮肤钙化病
- 老年人钙化性瓣膜病
- 营养不良性皮肤钙化病
- 腱或腱止点处增粗或钙化
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征,软骨外胚层发育异常综合征等健康搜索,为常染色体隐性遗传性疾病x,表现为短肢型侏儒x,常有先天性心脏病和智力障碍等。初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗,远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾),头发,牙齿发育较差x,全身长骨骨骺端钙化不全.
病因
本病征为常染色体隐性遗传,病因尚不清楚。
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检查
临床表现:初生婴儿即出现侏儒状态.如四肢长骨短而粗.远端指(趾)特别小.并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差x,全身长骨骨骺端钙化健康搜索不全x,此外火罐网,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损、卵圆孔残留,二尖瓣狭窄等.精神发育迟滞(30%)....
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诊断
临床表现:初生婴儿即出现侏儒状态.如四肢长骨短而粗.远端指(趾)特别小.并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差x,全身长骨骨骺端钙化健康搜索不全x,此外火罐网,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损、卵圆孔残留,二尖瓣狭窄等.精神发育迟滞(30%)....
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症状部位
症状科室
相关症状
相关疾病
- 二尖瓣狭窄
- 小儿软骨外胚层发育不全综合
- 先天性心脏病
- 房间隔缺损
症状检查
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