二碱基氨基酸尿症

ferdinand

<div class="post-jibing">

• 简介
  
• 原因
  
• 检查
  
• 诊断
  

氨基酸尿症

• 氨基酸尿症
  
• 小儿肾性氨基酸尿症
  

双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。


病因

　　双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。
　　由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环...
显示全部
检查

　　临床表现分为两型：
　　1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以赖氨酸为主，无症状。
　　2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。
　　(1)血浆二碱基氨基酸浓度下降。
　　(2)蛋白质不耐受综合征：呕吐、腹泻、高氨血症。
　　(3)...
显示全部
诊断

　　临床表现分为两型：
　　1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以赖氨酸为主，无症状。
　　2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。
　　(1)血浆二碱基氨基酸浓度下降。
　　(2)蛋白质不耐受综合征：呕吐、腹泻、高氨血症。
　　(3)...
显示全部
症状部位

• 盆腔
  

症状科室

• 泌尿外科
  

相关症状

• 肝脾肿大
  

相关疾病

• 肾性氨基酸尿
  

症状检查

• 肾脏CT检