多发性骨骺发育不良

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：Catel病
骨科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　多发生骨骺发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。


病因

　　(一)发病原因　为常染色体显性遗传性疾病。(二)发病机制　其病理改变为骨骺和骺板不规则，缺少骨样组织，软骨细胞排列不规则，骨小梁紊乱，多数骨骺异常骨化。……
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症状

　　一般出生时无明显异常，2岁以后逐渐出现症状。走路较晚，步态不稳，出现膝内、外翻，关节疼痛，功能受限，6～7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部……
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诊断

　　本病应与Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良相鉴别。……
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并发症

　　可并发脊柱侧凸。……
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治疗

　　(一)治疗　对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时，需要截骨矫形，对病情严重的病例可行关节置换术。对手指运动受限可行掌指或近节指间关节囊切……
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预防

　　无相关资料。……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 骨科
  

疾病症状

• 步态异常
  
• 关节疼痛
  

疾病检查

• 一般摄片检查
  

相关疾病

• 骨骺点状发育不良
  
• 股骨头骨骺骨软骨病
  
• 先天性髋内翻
  
• 胫骨内髁骨软骨病
  
• 小儿弓形腿综合征