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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征

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发表于 2024-1-19 07:10:35 | 显示全部楼层 |阅读模式
<div class="post-jibing">别名:儿童性幼稚,小儿洛-穆-比综合征,小儿色素性视网膜炎多指畸形综合征,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合症
眼科检查

  • 简介
  • 原因
  • 症状
  • 诊断
  • 并发症
  • 治疗
  • 预防

肥胖


  • 肥胖
  • 肥胖
  • 肥胖
  • 产后肥胖
  • 肥胖前期
  • 下身肥胖
  • 小儿肥胖
  • 重度肥胖
  • 单纯性肥胖
  • 肥胖性水肿
  • 腹部型肥胖
  • 更年期肥胖
  • 获得性肥胖
  • 继发性肥胖
  • 男性型肥胖
  • 内脏性肥胖
  • 女性型肥胖
  • 青春期肥胖
  • 生理性肥胖
  • 痛性肥胖
  • 顽固性肥胖
  • 向心性肥胖
  • 小儿肥胖
  • 药物性肥胖
  • 遗传性肥胖
  • 肥胖性低通气
  • 肥胖性心肌病
  • 老年人肥胖
  • 上半身肥胖
  • 水、钠潴留性肥胖
  • 肥胖性生殖无能综合征
  • 肥胖并痛性结节或脂肪块
  • 上半身消瘦,下半身肥胖
  • 小儿肥胖通气不良综合征
  • 上半身正常,下半身肥胖
  • 小儿肥胖性生殖无能综合征
视网膜色素变性


  • 视网膜色素变性
  • 原发性视网膜色素变性
  • 小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征

  视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome),又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。


病因

  (一)发病原因 本病病因和发病机制不全清楚,患者常有家族史和近亲婚配史,染色体检查常正常,个别报告男性染色体呈XXY型。(二)发病机制 根据家系调查分析符合常染……
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症状

  男性多见,儿童期发病,通常在10~15岁。1.临床表现(1)视网膜色素变性:常有视力减弱、“夜盲”,有的甚至完全失明,检查为色素性视网膜……
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诊断

  本综合征临床症状多变,完全型较少见,根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。注意临床分类和Edwards分类法鉴别。……
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并发症

  男患者出现性功能低下,女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态,合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。……
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治疗

  治疗 尚无特殊治疗,可针对性腺功能不全处治,眼底病变药物治疗往往无效。其他视情况可予以手术治疗,如先天性心脏病的治疗,指(趾)畸形的治疗和眼部治疗等。惊厥时给予……
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预防

  病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如……
显示全部

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  • 视网膜色素变性 知识
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相关疾病


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  • 家族性渗出性玻璃体视网膜病变
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