睾丸发育不全

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• 诊断
  

睾丸发育不全

• 先天性睾丸发育不全
  
• 小儿先天性睾丸发育不全
  

先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。


病因

　　(一)发病原因
　　先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结...
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检查

　　先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小...
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诊断

　　先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小...
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• 睾丸发育不全 知识
  

症状部位

• 男性生殖部位
  

症状科室

• 不孕不育
  
• 男科
  

相关症状

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• 男子性功能障碍
  
• 睾丸微小
  
• 输精管变粗
  
• 睾丸增大和变硬
  
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• 超雄
  
• 提睾反射减弱或消失
  
• 两性畸形
  
• 性发育慢
  

相关疾病

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• 隐睾
  
• 先天性睾丸发育不全
  
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• 特发性低促性腺激素性性腺功
  
• 睾丸女性化
  
• 男性生殖器畸形
  
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• 男性乳房肥大症
  

症状检查

• Y染色质
  
• 睾酮（T
  
• 促卵泡激
  
• 黄体生成
  
• 雌二醇（