法布里病

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<div class="post-jibing">别名：法布里氏病,费波瑞病,磷脂沉着综合征,弥漫性血管角质瘤,遗传性营养不良类脂沉积症,α-半乳糖苷酶A缺乏病,安德森-法布里病,弥漫性体血管角质瘤
肾内科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease)，或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency)，是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。


病因

　　(一)发病原因　本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常(如仅……
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症状

　　1.肾脏表现 肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿，50%患者出现水肿。肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能等障碍是本病的早期表现。随病情进展，30%患……
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诊断

　　在疾病的早期或症状不典型时，应与以下疾病相鉴别：1.风湿病 风湿热临床较为常见，一般有先期的链球菌感染史，抗“O”增高、皮下结节、关节炎……
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并发症

　　常见并发症有胃肠道病变如餐后上腹不适、早饱感、恶心、呕吐、腹泻和腹部痉挛性疼痛、空肠憩室并肠穿孔。如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死。其他如心脏损害严重者……
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治疗

　　(一)治疗　近年对法布里病的治疗进行了大量的研究，以寻求病因治疗，但目前还在探索中。至今本病主要为对症及支持疗法，特别是在疼痛和发热期间。主要是针对神经性疼痛、……
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预防

　　本病目前无有效预防措施，积极对症治疗可有效控制病情进展，并预防早期发生肾衰竭。……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 肾内科
  

疾病症状

• 唇皱褶增多畸形
  
• 蛋白尿
  
• 血尿
  
• 唇皱褶增多畸形
  
• 蛋白尿
  
• 血尿
  
• 出汗异常
  
• 高血压
  
• 水肿
  
• 营养不良
  
• 半乳糖血症
  

疾病检查

• 尿半乳糖
  
• 尿乳糖
  
• 红细胞沉降率
  
• 尿半乳糖
  
• 尿乳糖
  
• 红细胞沉降率
  
• 血常规
  
• 尿常规
  
• 尿沉渣细胞学
  
• 尿沉渣
  

相关疾病

• 药物性肝病
  
• 药物性狼疮
  
• 纤维肌痛综合症
  
• 幼年型类风湿病
  
• 风湿热