多发性遗传性骨软骨瘤

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：遗传性畸形性软骨发育不良,骨干续连症
骨科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

骨瘤

• 骨瘤
  
• 软骨瘤
  
• 骨软骨瘤
  
• 骨样骨瘤
  
• 颅骨骨瘤
  
• 皮肤骨瘤
  
• 纹状骨瘤
  
• 眼眶骨瘤
  
• 骨膜软骨瘤
  
• 脉络膜骨瘤
  
• 皮肤软骨瘤
  
• 多发性软骨瘤
  
• 骨膜性软骨瘤
  
• 内生性软骨瘤
  
• 小儿骨软骨瘤
  
• 单发性骨软骨瘤
  
• 多发内生软骨瘤病
  
• 遗传性多发性骨软骨瘤
  

软骨瘤

• 软骨瘤
  
• 骨软骨瘤
  
• 骨膜软骨瘤
  
• 皮肤软骨瘤
  
• 多发性软骨瘤
  
• 骨膜性软骨瘤
  
• 内生性软骨瘤
  
• 小儿骨软骨瘤
  
• 单发性骨软骨瘤
  
• 多发内生软骨瘤病
  
• 遗传性多发性骨软骨瘤
  

骨软骨瘤

• 骨软骨瘤
  
• 小儿骨软骨瘤
  
• 单发性骨软骨瘤
  
• 遗传性多发性骨软骨瘤
  

　　多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征： ①具有遗传性 ②骨缩短或畸形 ③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。 多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史。这病名称很多，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良，或骨干续连症。后者主要是指整个患骨的塑型有异常。严重时，儿乎所有软骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见，呈双侧性和对称性。


病因

　　本病的发病原因尚不完全明了，（1）由于先天性胚浆缺陷；（2）由于骨骺板的错置移位；（3）从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘；（4）由……
显示全部
症状

　　男性多见，有显着的家族遗传病史。所有的软骨内化骨的骨骼均可发病，其中以四肢长管骨的干骺端最多见。常对称性发生，下肢发病多于上肢，下肢以膝关节周围骨骼最多。早期肿……
显示全部
诊断

　　鉴别　应与软骨肉瘤，纤维肉瘤相鉴别：软骨肉瘤在x线照片上的显影颇不一致。有时长骨的干骺端被肿瘤组织破坏而呈透明的假囊肿样，囊内散在少许钙化点和骨化。有时瘤组织所……
显示全部
并发症

　　软骨瘤累及骨骼时常伴有高钙血症。……
显示全部
治疗

　　一、西医治疗方法　多发性骨软骨瘤病的存在并不一定需要作切除术，只有在局部发生疼痛，或产生压迫症状时，才可考虑切除有症状或引起症状的骨疣。手术方法同孤立性骨软骨瘤……
显示全部
预防

　　本病为遗传性疾病，无有效的预防措施。……
显示全部

• 多发性遗传性骨软骨瘤
  
• 骨瘤
  
• 软骨瘤
  
• 骨软骨瘤
  
• 骨瘤 知识
  
• 软骨瘤 知识
  
• 骨软骨瘤 知识
  

疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 骨科
  
• 肿瘤科
  

疾病症状

• 骨皮质变薄
  
• 发育性畸形
  
• 骨转移
  
• 骨皮质变薄
  
• 发育性畸形
  
• 骨转移
  
• 涩脉
  
• 病灶
  
• 骨骼表面向外突出
  
• 骨骼停止发育
  
• 沉脉
  
• 先天性骨发育不良
  
• 骨外团块
  

疾病检查

• 骨标志物三项
  
• 一般摄片检查
  

相关疾病

• 中心性软骨肉瘤
  
• 小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征
  
• 软骨发育异常
  
• 软骨肉瘤
  
• 纤维肉瘤