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颌小

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发表于 2024-1-19 08:26:30 | 显示全部楼层 |阅读模式
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  • 简介
  • 原因
  • 检查
  • 诊断


颌小见于18三体综合征,又称Edwrd综合征。新生儿发病率为1/3500~1/8000,男女之比为1:4,发病率与母生育年龄增高有关。18三体综合征(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继许多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关,至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡。


病因

  本病在新生婴儿中的发生率为1∶3500~8000,多发生在年龄较大的父、母亲,52%超过35岁。女孩比男孩发生率高,约为3~4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高,且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁,以25~30岁和40~45岁为两个高峰...
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检查

  18三体综合征的畸形繁多,达115种以上,但非所有畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异常,但仔细观察可发现骨骼比例异常,枕骨突出,胸骨短,骨盆小。新生儿早期肌张力低,以后肌张力增高,因而限制大腿充分外展能力。上节所述手指的病态为本病最明显特征...
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诊断

  18三体综合征的畸形繁多,达115种以上,但非所有畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异常,但仔细观察可发现骨骼比例异常,枕骨突出,胸骨短,骨盆小。新生儿早期肌张力低,以后肌张力增高,因而限制大腿充分外展能力。上节所述手指的病态为本病最明显特征...
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症状部位


  • 全身
症状科室


  • 小儿科
  • 产科
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症状检查


  • 染色体
  • 羊水细胞
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