骨髓-胰腺综合征

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<div class="post-jibing">别名：骨髓-胰腺综合症
血液科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。


病因

　　(一)发病原因　常染色体显性遗传，红细胞酶缺陷。(二)发病机制　是由于线粒体DNA的重大缺乏或重排所致。……
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症状

　　临床特点除出生不久即发现贫血，还有胰腺外分泌功能不全，乳酸水平增高，偶有乳酸性酸中毒，最后发生肝肾功能衰竭。根据本病的特点，一般不难做出铁粒幼细胞贫血的诊断。但……
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诊断

　　本病需与地中海贫血鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血。由于珠蛋白合成显著减少，多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶，导致铁粒幼细胞贫血。……
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并发症

　　肝、肾功能衰竭是常见的合并症。……
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治疗

　　(一)治疗　本病缺乏有效的治疗方法。(二)预后　预后多较差。病变程度较轻者生存期较长，有人报道20岁以上仍生存者其贫血可恢复。……
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预防

　　目前暂无相关资料……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 血液科
  

疾病症状

• 贫血
  
• 代谢性酸中毒
  

疾病检查

• 暂无
  

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