戈谢病

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉
内分泌科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

戈谢病

• 小儿戈谢病
  

　　戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。


病因

　　(一)发病原因　GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。此病的……
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症状

　　任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为三型：1.成人型(Ⅰ型) 为本病最常见类型，也是脂质贮积病中常见者。犹太人(Ashkena……
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诊断

　　本病应与下列疾病作鉴别。1.尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症) 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显;中枢神经系统症状不如戈谢病显著。主要鉴别点为此病黄斑部……
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并发症

　　1.主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。脾脏正常结构遭破坏和纤维化;肝脏有不同程度的纤维化。2.合并病理性骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。3……
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治疗

　　(一)治疗　1.一般疗法注意营养，预防继发感染。2.对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者 可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，……
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预防

　　遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一……
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• 戈谢病
  

疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 内分泌科
  

疾病症状

• 脾肿大
  
• 肝肿大
  
• 色素异常
  
• 脾肿大
  
• 肝肿大
  
• 色素异常
  
• 肝糖异生增加
  
• 眼底黄斑部的樱桃红斑点
  

疾病检查

• 血常规
  
• 骨髓异常细胞和寄生虫
  
• 一般摄片检查
  
• 血常规
  
• 骨髓异常细胞和寄生虫
  
• 一般摄片检查
  
• 脑电图检查
  
• 肝脏疾病超声诊断
  
• 贫血三项
  

相关疾病

• 肌病肾病性代谢综合征
  
• 尼曼-皮克病
  
• 黏脂贮积症Ⅳ型
  
• 黏脂贮积症Ⅲ型
  
• 黏脂贮积症Ⅱ型