红细胞生成性卟啉病

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：先天性光敏感性卟啉病,先天性红细胞生成性卟啉病,遗传性红细胞生成性卟啉症,红细胞生成卟啉,红细胞生成性尿卟啉病
血液科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。


病因

　　(一)发病原因　1.由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷，不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ，羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ。尿卟……
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症状

　　患者于出生后不久的婴儿期或幼年发病。往往首先发现尿色发红、浅红或深红(葡萄酒色)。临床主要表现为严重的皮肤光敏感，皮肤暴露于强烈日光处先发红、红肿、烧灼感、疼痛……
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诊断

　　本病需与原卟啉病、新生儿疱疹及日光性皮炎等鉴别。……
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并发症

　　目前暂无相关资料……
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治疗

　　(一)治疗　1.服用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素) 可能有减轻光敏反应的作用。2.脾切除 可使溶血性贫血改善并可减轻部分患者的卟啉尿及皮肤光敏反应。3.……
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预防

　　患者应避免暴露于日光下(因普通布料不能阻止波长为400nm左右的光照射)，可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽。预防性应用一些含醌(如指……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 血液科
  

疾病症状

• 尿中有较多尿卟啉
  
• 贫血
  
• 脾肿大
  
• 尿中有较多尿卟啉
  
• 贫血
  
• 脾肿大
  
• 毛发异常
  
• 色素异常
  
• 疱疹
  

疾病检查

• 红细胞流动系数TK值
  
• 血常规
  
• 骨髓象分析
  
• 红细胞流动系数TK值
  
• 血常规
  
• 骨髓象分析
  
• 骨髓细胞增生程度
  
• 脑电图检查
  
• 心电图
  
• 粪卟啉
  
• 尿卟胆原
  
• 尿卟啉原试验（UP）
  

相关疾病

• 小儿先天性光敏感性卟啉症
  
• 苯丙酮尿症
  
• 原卟啉病
  
• 红细胞生成性原卟啉病
  
• 晒伤