两臂不能上举而成垂肩

ferdinand

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• 简介
  
• 原因
  
• 检查
  
• 诊断
  

面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。


病因

　　(一)发病原因
　　本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。
　　(二)发病机制
　　Wi jmenga等首先证实，FSHD基因定位于4号染色体上，进一步的研究还表明定位于4q35。1992年，研究发现经EcoR1酶切后的片段中，用特异性探针(p13E-11...
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检查

　　主要实验室指标如下：
　　1.血清CK 约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。
　　2.肌肉活体组织检查 肌肉活体组织检查对于疑似FSHD，尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变，包括纤维直径的不同，出现角形纤维，典型的...
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诊断

　　主要实验室指标如下：
　　1.血清CK 约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。
　　2.肌肉活体组织检查 肌肉活体组织检查对于疑似FSHD，尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变，包括纤维直径的不同，出现角形纤维，典型的...
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症状部位

• 上肢
  

症状科室

• 神经内科
  

相关症状

• 撞击征
  
• 肩周区弥散的钝痛及放射痛
  
• 肩胛带和上肢疼痛
  
• 上肢半屈状
  
• 疼痛弧征
  
• 搭肩试验阳性
  
• 下垂肩
  

相关疾病

• 肌营养不良症
  

症状检查

• 心电图
  
• 肌电图