假性甲状旁腺功能减退症

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内分泌科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

甲状旁腺功能减退症

• 甲状旁腺功能减退症
  
• 小儿甲状旁腺功能减退症
  

　　假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良;本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。


病因

　　(一)发病原因　假性甲状旁腺功能减退症为遗传性疾病。但疾病的遗传方式不清楚，可能为多样性;在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传;而在另一些家族，可能是染色体显性……
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症状

　　症状　主要由于长期血钙过低伴阵发性加剧引起下列症状：(一)神经肌肉症状由于神经肌肉应激性增加所致。轻症仅有感觉异常，四肢刺痛、发麻、手足痉挛僵直，易被忽视或误诊……
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诊断

　　甲状旁腺功能减退症分类及鉴别 类型和病理生主要缺陷体态异常*血钙过低和血磷过高Gs蛋白亚基缺乏对外源PTH反应性　尿磷增多尿cAMP增多　iPTH降低性甲状旁腺……
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并发症

　　在特发性甲状旁腺功能减退症中，容易出现贫血、白色念珠菌感染等表现，尚可同时伴随Schmidt综合征，即甲状腺功能减退症伴肾上腺皮质功能减退症或(和)糖尿病。主要……
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治疗

　　(一)治疗　PHP的治疗与其他原因的甲旁减治疗相同，主要是维持正常的血钙水平。低钙血症一般较容易纠正，所需钙剂和维生素D剂量相对较小，甚至有的病人单纯补充钙剂即……
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预防

　　一、预防 因系遗传性疾病，尚无有效预防本病发生的办法，但对确诊患者应给予积极治疗，主要是预防并发症。对于甲状腺手术时误将甲状旁腺切除或损伤，如腺体大部或全部被切……
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疾病部位

• 颈部
  

疾病科室

• 内分泌科
  

疾病症状

• 神经肌肉症状
  
• 指(趾)甲脆软萎缩
  
• 掌骨和跖骨短
  
• 神经肌肉症状
  
• 指(趾)甲脆软萎缩
  
• 掌骨和跖骨短
  
• 癫痫和癫痫样发作
  
• 色素异常
  
• 甲状旁腺机能减退
  
• 感觉障碍
  
• 毛发异常
  

疾病检查

• 血清无机磷
  
• 脑脊液无机磷
  
• 尿镁（Mg）
  
• 血清无机磷
  
• 脑脊液无机磷
  
• 尿镁（Mg）
  
• 尿无机磷（Pi）
  
• 尿钙定性试验
  
• 尿碘(I)
  
• 血清钙（Ca2+,Ca）
  
• 血清磷（Pi）
  
• 尿钙(Ca2+,Ca)
  
• 血清镁(Mg2+,Mg)
  

相关疾病

• 老年人低钙血症
  
• 伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症
  
• 低钙血症
  
• 妊娠合并甲状旁腺功能减退
  
• 甲状旁腺功能减退症