颅面骨畸形

ferdinand

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• 诊断
  

颅面骨畸形

• 小儿颅面骨畸形综合征
  

小儿颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。 本症常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨质疏松、匀称性侏儒、智力低下等。


病因

　　(一)发病原因
　　本病征病因未明。
　　(二)发病机制
　　颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。
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检查

　　1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。
　　2.眼部畸形 先天性白内障系特征病变，多为双侧性...
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诊断

　　1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。
　　2.眼部畸形 先天性白内障系特征病变，多为双侧性...
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症状部位

• 头
  

症状科室

• 神经外科
  
• 小儿科
  
• 骨科
  

相关症状

• 常染色体畸变
  
• 小脑畸形
  
• 颌突畸形
  
• 脑血管动静脉畸形
  
• 颅底畸形
  
• 面部畸形
  
• 眼睑畸形
  
• 短头畸形
  
• 三角头畸形
  
• 斜头畸形
  

相关疾病

• 畸形性骨炎
  
• 脊椎结核后突畸形
  
• 短颈畸形
  
• 多发性遗传性骨软骨瘤
  
• 地方性克汀病
  
• 亚临床型克汀病
  
• 小儿颅面骨畸形综合征
  
• 齿状突发育畸形
  
• 小儿脑血管畸形
  
• 小儿地方性克汀病
  

症状检查

• 颅脑CT检
  
• 鼻咽部MR
  
• 核磁共振
  
• 脑电图检