拇指仅存软组织而无骨骼

ferdinand

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• 简介
  
• 原因
  
• 检查
  
• 诊断
  

骨骼畸形可累及双侧上肢，以左侧较重。前臂、腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见，桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他掌骨并列，鱼际可 消失，由于拇指与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为半脱位、并指、拇指三节、末节弯向尺侧、分叉状，短小或缺如或 拇指仅存软组织而无骨骼。 手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。


病因

　　(一)发病原因
　　常有家族史，属常染色体显性遗传性疾病。
　　(二)发病机制
　　1.胚胎学因素 本病征的骨骼畸形发生于上肢是有其胚胎学基础的，上肢芽的发生及原始心血管的主要分化过程均起始于胚胎的第4周，且都在2～3周内完成。...
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检查

　　1.心血管畸形 本病征伴心血管异常者约占60%～70%，在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异。最常见的心血管畸形是房间隔缺损(多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和室间隔缺损，其次是心脏传导系统异常及心肌病，而动脉导管未闭、大血管转位、冠状动脉异常...
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诊断

　　1.心血管畸形 本病征伴心血管异常者约占60%～70%，在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异。最常见的心血管畸形是房间隔缺损(多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和室间隔缺损，其次是心脏传导系统异常及心肌病，而动脉导管未闭、大血管转位、冠状动脉异常...
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症状部位

• 上肢
  

症状科室

• 病理科
  
• 骨科
  

相关症状

• 拇指半月甲呈粉红色时
  
• 不能伸展拇指
  
• 手腕在大拇指侧的疼痛
  
• 皮肤软组织感染
  
• 局部软组织浸润
  
• 弹钢琴指(趾)征
  
• 骨骼停止发育
  
• 骨骼表面向外突出
  
• 蜘蛛指
  
• 拇指三节
  

相关疾病

• 拇指再造
  
• 拇指掌指关节尺侧侧副韧带损
  

症状检查

• 心血管疾
  
• 白细胞计
  
• 胸部CT检
  
• 心血管造
  
• 白细胞分