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门齿间距增宽

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发表于 2024-1-19 10:38:07 | 显示全部楼层 |阅读模式
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  • 简介
  • 原因
  • 检查
  • 诊断


甘露糖苷贮积症Ⅱ型多于2 岁后发病,体格与精神运动发育正常,2 岁后开始进行性大脑发育迟缓,频繁的呼吸道感染,面容丑陋,眉粗厚,门齿间距增宽,凸颌,前发际低,有轻度双侧耳聋(多为感觉性)。部分病人可有全血减少。


病因

  遗传基因缺陷,病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是主要病因。
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检查

  根据临床症状,X线表现,反复感染,智力低下,运动迟钝,肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等,即可诊断
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诊断

  根据临床症状,X线表现,反复感染,智力低下,运动迟钝,肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等,即可诊断
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症状部位



症状科室


  • 口腔科
相关症状


  • 锁合畸形
  • 反复感染
  • 智力减低
  • 运动功能障碍
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  • 甘露糖苷贮积症
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