家族性载脂蛋白B100缺陷症

ferdinand

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心血管内科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

载脂蛋白B

• 载脂蛋白B
  
• 载脂蛋白B（ApoB）
  

　　家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢，而其LDL受体功能正常，推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。


病因

　　(一)发病原因　FDB是由于Apo B100 中的3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gin)所置换(Arg3500→Gln)，造成含有这种缺陷A……
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症状

　　现有资料尚不能确定FDB在一般人群中的发生频率，是在对高胆固醇血症患者进行研究时被发现的(表2)。为1/700～1/500。因为已报道的FDB病例绝大多数在一般……
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诊断

　　在临床上要与家族性高胆固醇血症、高三酰甘油血症、家族性异常β脂蛋白血症、家族性混合型高脂血症等鉴别(表3)。……
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并发症

　　FDB患者多合并动脉粥样硬化(颈动脉、冠状动脉、周围血管动脉)、冠心病、高血压等并发症。……
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治疗

　　(一)治疗　从理论上说，上调肝脏LDL受体表达的药物如三羟三甲基戊二酰-辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂和胆酸螯合剂对于治疗FDB所致的高胆固醇血症有良好的……
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预防

　　1.目前对本病尚无特效的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。2.患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的……
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• 载脂蛋白B
  

疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 心血管内科
  

疾病症状

• 胸痛
  
• 高血压
  

疾病检查

• 高密度脂蛋白胆固醇(HDLCC)
  
• 胆固醇酯(chE,CE)
  
• 血清胆固醇
  
• 高密度脂蛋白胆固醇(HDLCC)
  
• 胆固醇酯(chE,CE)
  
• 血清胆固醇
  
• 低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)
  
• 心音图检查
  

相关疾病

• 高血脂
  
• 冠心病
  
• 家族性混合型高脂血症
  
• 家族性异常β脂蛋白血症
  
• 家族性高胆固醇血症