鸟嘴样尖鼻

ferdinand

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• 简介
  
• 原因
  
• 检查
  
• 诊断
  

本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。


病因

　　本病系常染色体隐性遗传性疾病，多见于有血缘婚姻的子代，尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12～p11。
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检查

　　1.生物化学检查 多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐、氨基酸升高。
　　2.免疫学检查 T细胞减少及T细胞免疫功能低下。抗淋巴细胞抗体可为阳性。
　　1.X线检查：脊椎及四肢骨质疏松，在肢体软组织特别是在骨性...
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诊断

　　1.生物化学检查 多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐、氨基酸升高。
　　2.免疫学检查 T细胞减少及T细胞免疫功能低下。抗淋巴细胞抗体可为阳性。
　　1.X线检查：脊椎及四肢骨质疏松，在肢体软组织特别是在骨性...
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症状部位

• 眼
  

症状科室

• 眼科
  
• 心血管内科
  

相关症状

• 鼻臭症
  
• 指鼻不准
  
• 说话带鼻音
  
• 耳、鼻、软骨变成蓝色
  
• 单侧鼻腔阻塞
  
• 鼻部结核
  
• 歪鼻
  
• 鼻痒
  
• 鼻小柱缺损
  
• 鼻尖上翘呈马鞍状
  

相关疾病

• 沃纳综合征
  

症状检查

• 流行性脑
  
• 颅脑CT检