家族性抗维生素D佝偻病

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<div class="post-jibing">别名：低磷酸盐血症性佝偻病,家族性抗维生素D骨软化症,原发性低磷酸盐血症性佝偻病
内分泌科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

佝偻病

• 佝偻病
  
• 新生儿佝偻病
  
• 骨质软化症与佝偻病
  
• 维生素D缺乏性佝偻病
  
• 维生素D依赖性佝偻病
  
• 小儿家族性低血磷性佝偻病
  
• 小儿维生素D缺乏性佝偻病
  

维生素D

• 维生素D缺乏
  
• 维生素D中毒
  
• 维生素D缺乏病
  
• 维生素D中毒症
  
• 小儿维生素D缺乏
  
• 维生素D缺乏神经病
  
• 维生素D（VitD）
  
• 维生素D缺乏性佝偻病
  
• 维生素D依赖性佝偻病
  
• 小儿维生素D缺乏性佝偻病
  
• 小儿维生素D缺乏性手足搐搦症
  

　　家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。


病因

　　(一)发病原因　原发性低磷酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患……
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症状

　　本病较罕见，常有家族史。女性较多见，但临床症状轻，男性病人则与之相反。本病在临床上多数病人可无症状，但一般均有不同程度的临床表现。有症状者幼儿期和成人患者各有不……
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诊断

　　本病应与下述疾病作鉴别：1.维生素D缺乏性佝偻病 主要是因维生素D缺乏所致，本病多有明确的维生素D缺乏的原因。血钙低或正常，血磷低，但尿磷不增多且对维生素D治疗……
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并发症

　　佝偻病或骨软化症;发育障碍;骨骼畸形;严重肌无力等。……
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治疗

　　(一)治疗　1.维生素D及其代谢物 补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，一般2万～10万U/d，或维生素D 5万～20万U/d(1.25～5.0mg/……
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预防

　　本病是一种家族遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生。……
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• 佝偻病
  
• 维生素D
  
• 佝偻病 知识
  
• 维生素D 知识
  

疾病部位

• 全身
  
• 四肢
  

疾病科室

• 内分泌科
  

疾病症状

• 骨软化
  
• 软骨发育不良与骨骼畸形
  
• 维生素D缺乏
  
• 骨软化
  
• 软骨发育不良与骨骼畸形
  
• 维生素D缺乏
  
• 低磷血症
  
• 维生素缺乏
  
• 胸廓狭窄而扁
  
• 肾性骨质软化
  
• 蛙形腹
  
• 婴儿出牙延迟
  
• 膝内翻膝外翻或髋内翻
  

疾病检查

• 尿磷
  
• 血清磷（Pi）
  
• 尿磷
  
• 血清磷（Pi）
  
• 血清钙（Ca2+,Ca）
  
• 一般摄片检查
  
• 甲状旁腺激素（PTH)
  

相关疾病

• 成骨不全
  
• 骨干续连症
  
• 先天性颅锁骨发育不全
  
• 青年性驼背
  
• 骨质软化症与佝偻病