脊髓性肌萎缩

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<div class="post-jibing">别名：脊髓性肌肉萎缩,脊髓性肌萎缩症
神经内科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

脊髓性肌萎缩

• 小儿脊髓性肌萎缩
  
• 进行性脊髓性肌萎缩症
  

　　脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。


病因

　　(一)发病原因　Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。(二)发病机制　SMA的病因……
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症状

　　1.SMA-Ⅰ型 亦称Werdnig-Hoffmann病。约1/3病例在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。……
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诊断

　　一般在本病早期或不典型病例，应注意与下列疾病鉴别：1.新生儿型重症肌无力 其母均为重症肌无力患者，此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关。一般于……
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并发症

　　不同类型SMA的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病并发症(参见上述临床表现)。另外，应注意继发的肺部感染、尿路感染、褥疮等。……
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治疗

　　(一)治疗　目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等……
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预防

　　防止患儿出生是预防本病的最有效方法。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及连锁分析法进行SMA的产前基因诊断，其准确率和成功率较高，值得进……
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• 脊髓性肌萎缩
  

疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 神经内科
  

疾病症状

• 四肢长骨和肌肉无规律的酸痛
  
• 臀中肌损伤
  
• 四肢长骨和肌肉无规律的酸痛
  
• 臀中肌损伤
  
• 肌性肌无力
  
• 肌肉萎缩
  
• 瘫痪
  
• 肌体张力异常
  
• 关节强直
  
• 骨间肌和鱼际肌萎缩
  
• 牵涉痛
  

疾病检查

• 暂无
  

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