骨骺点状发育不良

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<div class="post-jibing">别名：康拉迪病,先天性钙化性软骨发育不良,点状骨骺发育不良,亨纳曼氏综合征,亨纳曼综合征,先天性点状软骨发育不良
皮肤科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi's disease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或点状骨骺发育不良（dysplasia epiphysialis punctata）是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。


病因

　　（一）发病原因　是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。（二）发病机制　发病机制还不很清楚。……
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症状

　　患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。皮肤……
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诊断

　　诊断　骨骼X线检查有助诊断，对较大年龄患者，应根据其伴存的其他缺陷确诊本病。鉴别　注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4～5岁以后发病，除骨骺点状钙化表现以外，……
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并发症

　　有不规则的假性斑秃。可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。……
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治疗

　　西医治疗　尚无有效疗法。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……
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预防

　　预后　皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者若症状较多，常在婴儿期死亡。……
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疾病部位

• 其他
  
• 皮肤
  
• 颈部
  
• 四肢
  
• 口
  
• 鼻
  

疾病科室

• 皮肤科
  
• X光室
  
• 检验科
  
• 中西医结合科
  
• 骨科
  

疾病症状

• 病理性钙化
  
• 钙化影
  
• 钙沉积
  
• 病理性钙化
  
• 钙化影
  
• 钙沉积
  
• 腹壁广泛性钙质沉着
  
• 先天性骨发育不良
  
• 中心性钙化
  
• 钙化灶
  
• 骨脆
  
• 骨斑点
  
• 骨骼停止发育
  

疾病检查

• 血常规
  

相关疾病

• 基底核钙化症
  
• 小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征
  
• 软骨发育不全
  
• 垂体性矮小病
  
• 小儿生长激素缺乏症