克拉伯病

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：半乳糖脑苷类脂沉积病,半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症,克拉贝病,婴儿家族性弥漫性硬化
神经内科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。


病因

　　(一)发病原因　本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病……
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症状

　　克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道，当时称为婴儿家族性弥漫性硬化，后来也称之为Krabbe病。本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病，为一……
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诊断

　　注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。……
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并发症

　　随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、失聪、肺部感染、跌伤等。……
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治疗

　　(一)治疗　本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。(二)预后　本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。……
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预防

　　遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 神经内科
  

疾病症状

• 对听、视、触觉等刺激反应过度
  
• 瘫痪
  
• 癫痫和癫痫样发作
  
• 对听、视、触觉等刺激反应过度
  
• 瘫痪
  
• 癫痫和癫痫样发作
  
• 晕厥
  
• 无法引出moro反应
  
• 半乳糖血症
  

疾病检查

• 核磁共振成像(MRI)
  
• 颅脑超声检查
  
• 颅脑CT检查
  
• 核磁共振成像(MRI)
  
• 颅脑超声检查
  
• 颅脑CT检查
  
• 脑多普勒超声（TCD）
  
• 脑电图检查
  
• 尿半乳糖
  
• 尿乳糖
  

相关疾病

• 神经节苷脂沉积病
  
• 尼曼－匹克氏病
  
• 粘多糖沉积病
  
• 焦磷酸钙沉积病
  
• 尼曼-皮克病