染色体畸形

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• 简介
  
• 原因
  
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• 诊断
  

染色体

• 染色体
  
• 染色体异常
  
• 常染色体畸变
  
• 小儿脆性X染色体
  
• 常染色体显性多囊肾
  
• 羊水细胞培养染色体检查
  
• 染色体异常伴发的精神障碍
  
• 小儿常染色体显性小脑性共济失调
  
• 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
  
• 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
  

染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。


病因

染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
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检查

　　孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
　　染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体
　　主要根据患儿的特征性症状...
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诊断

　　孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
　　染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体
　　主要根据患儿的特征性症状...
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症状部位

• 全身
  

症状科室

• 体检、保健科
  

相关症状

• 常染色体畸变
  

相关疾病

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• 小儿面部红斑侏儒综合征
  
• 遗传性多发脑梗死性痴呆
  
• 常染色体隐性遗传性脑动脉病
  

症状检查

• 染色体
  
• 羊水细胞