容貌逐渐变得粗笨

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• 简介
  
• 原因
  
• 检查
  
• 诊断
  

容貌逐渐变得粗笨是指患者在发育过程中，由于骨骼的病变导致患者容貌的粗笨样变化。容貌逐渐变得粗笨是黏多糖贮积症Ⅰ型的典型表现之一。是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷以致细胞内贮积过多的黏多糖同时尿中也有过多的黏多糖排出。


病因

　　病因是常染色体隐性遗传。
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检查

　　患儿初生时外表尚正常但以后可很快表现出运动和智力发育落后至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨，鼻梁宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳低位牙齿小而稀疏齿龈肥厚。皮肤粗厚毛发增多，眉睫毛长。头围增大矢状缝早闭前后径增大(舟状头)，...
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诊断

　　患儿初生时外表尚正常但以后可很快表现出运动和智力发育落后至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨，鼻梁宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳低位牙齿小而稀疏齿龈肥厚。皮肤粗厚毛发增多，眉睫毛长。头围增大矢状缝早闭前后径增大(舟状头)，...
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症状部位

• 头部
  

症状科室

• 生殖健康
  
• 小儿科
  

相关症状

• 扁脸
  
• 面具脸
  
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• 婴儿脸色发黄
  
• 成年后的容貌仍似儿童
  
• 左边脸颊长痘
  

相关疾病

• 黏多糖贮积症
  
• 小儿黏多糖贮积症
  
• 黏多糖贮积症Ⅰ型
  

症状检查

• 骨关节及
  
• 骨显像
  
• 血常规
  
• 白细胞分
  
• p53基因