拉福拉病

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神经内科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　拉福拉病(Lafora’s disease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体(Lafora小体)，自此以来开始对本病有了新的认识。 本病患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。 患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断，Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30μm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，同时进行电镜观察有助确诊。


病因

　　(一)发病原因　拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病。对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。(二)发病机制　发病机制尚不清。……
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症状

　　1989年马赛国际会议将拉福拉病作为一种单独的疾病实体。1.本病好发于儿童晚期和青春期。2.患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫。在数月内可进……
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诊断

　　注意和其他常染色体隐性遗传性疾病、肌阵挛性癫痫等鉴别。……
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并发症

　　随病情发展，可以出现多样的症状体征。……
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治疗

　　(一)治疗　本症目前尚无特效治疗，多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。(二)预后　多数难以生存至……
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预防

　　遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 神经内科
  

疾病症状

• 瘫痪
  
• 癫痫和癫痫样发作
  

疾病检查

• 脑电图检查
  
• 颅脑超声检查
  
• 颅脑CT检查
  
• 脑电图检查
  
• 颅脑超声检查
  
• 颅脑CT检查
  
• 脑多普勒超声（TCD）
  
• 核磁共振成像(MRI)
  

相关疾病

• 特发性癫痫综合征
  
• 肌阵挛性小脑协调障碍
  
• 副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛
  
• 癫痫
  
• 婴儿痉挛症