特异性氨基酸尿

ferdinand

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• 诊断
  

简介: 特异性氨基酸尿：主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别甘氨酸脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别。


病因

　　病因：特异性氨基酸尿是患有Hartnup病的临床表现。
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检查

　　诊断：(1)糙皮病样皮疹：皮肤暴露部位呈红色干燥有鳞屑或皲裂起泡和渗出有光敏感阳光晒后加重对烟酰胺治疗反应良好
　　(2)发作性小脑共济失调：多发生于疾病严重期表现为步态不稳四肢震颤可有不自主舞蹈状动作眼聚集力差眼球震颤常有复视严重者可有...
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诊断

　　诊断：(1)糙皮病样皮疹：皮肤暴露部位呈红色干燥有鳞屑或皲裂起泡和渗出有光敏感阳光晒后加重对烟酰胺治疗反应良好
　　(2)发作性小脑共济失调：多发生于疾病严重期表现为步态不稳四肢震颤可有不自主舞蹈状动作眼聚集力差眼球震颤常有复视严重者可有...
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症状部位

• 盆腔
  

症状科室

• 检验科
  
• 泌尿外科
  

相关症状

• 尿中雌激素增高
  
• 尿瘘
  
• 性窒息
  
• 抗利尿激素(ADH)分泌减少
  
• 糙皮病样皮疹
  
• 肠道转运障碍
  
• 步态不稳
  
• 四肢震颤
  

相关疾病

• 遗传性纤维蛋白原缺乏症
  
• 腹股沟滑动性疝
  
• 肾性氨基酸尿
  

症状检查

• 尿亮氨酸
  
• 尿β-羟
  
• 尿砷
  
• 尿镉
  
• 尿γ-谷