糖原贮积病Ⅴ型

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<div class="post-jibing">别名：Ⅴ型糖原累积病,Ⅴ型糖原贮积病,第Ⅴ型糖原累积病,麦卡德尔病
内分泌科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

糖原贮积病Ⅴ型

• 小儿糖原贮积病Ⅴ型
  

糖原贮积病

• 糖原贮积病
  
• 糖原贮积病Ⅰ型
  
• 糖原贮积病Ⅱ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅰ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅱ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅲ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅳ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅴ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅵ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅶ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅸ型
  

　　糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。


病因

　　(一)发病原因　本病属于遗传性糖原代谢障碍，系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体1……
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症状

　　1.临床分型 按发病年龄不同可分为：(1)儿童或少年期发病者，常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿。(2)成年早期起病者，特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白……
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诊断

　　诊断中需与酒精中毒性肌病、缺血性肌病和肌红蛋白尿症等相鉴别。亦需与神经性肌强直症出现的痛性肌强直、僵人综合征等鉴别。……
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并发症

　　肌红蛋白尿，严重者可有肾功能衰竭。……
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治疗

　　(一)治疗　避免剧烈运动和剧烈肌肉收缩。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以预防或减轻发作。(二)预后　疗效不满意，小儿或老年人可因呼吸困难……
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预防

　　遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 内分泌科
  

疾病症状

• 肝肿大
  
• 代谢性酸中毒
  
• 低血糖症
  

疾病检查

• 血清肌红蛋白
  
• 心电图
  
• 血清肌红蛋白
  
• 心电图
  
• 肌电图
  

相关疾病

• 糖原贮积病Ⅱ型
  
• 肌病肾病性代谢综合征
  
• 糖原贮积病Ⅰ型
  
• 酒精中毒性肌病
  
• 类固醇肌病