尼曼－匹克氏病

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：鞘磷脂沉积病
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease简称NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis），家族性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。


病因

　　1914年Nimann报道1例，患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为神经磷沉积性疾病，至1966年才认识到是由于神经磷脂酶（sphingomyelinas……
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症状

　　多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。主要症状为肝脾肿大，贫血，病程较长者出现营养不良，发育迟缓。有的可有耳聋、抽风、肌强直和肌张力减退，骨髓中查见尼曼&……
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诊断

　　诊断　①肝脾肿大；②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡；④骨髓可找到泡沫细胞；⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润；⑥有条件可作神经……
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并发症

　　可并发皮疹，耳聋，营养不良，智力减退，共济失调、惊厥、痴呆等神经系统症状的发生。……
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治疗

　　西医治疗　无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。1、抗氧化剂　维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少……
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预防

　　本病时常染色体隐性遗传，多数患者为父母近亲结婚，根据此情况，可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法的严格落实这一角度来减少此病的病发率，有效的……
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疾病部位

• 腹部
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 脾肿大
  
• 肝肿大
  
• 恶心与呕吐
  
• 脾肿大
  
• 肝肿大
  
• 恶心与呕吐
  
• 消瘦
  
• 呼吸异常
  
• 食欲异常
  
• SM累积量升高
  
• 倒地笑
  
• 核上性垂直性眼肌瘫痪
  
• 呕吐
  

疾病检查

• 血常规
  

相关疾病

• 克拉伯病