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<div class="post-jibing">别名：多发性营养不良性侏儒症,马-拉综合征,粘多糖病Ⅵ型,粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型
风湿科检查
黏多糖贮积症
- 黏多糖贮积症
- 黏多糖贮积症Ⅰ型
- 黏多糖贮积症Ⅱ型
- 黏多糖贮积症Ⅲ型
- 黏多糖贮积症Ⅳ型
- 黏多糖贮积症Ⅴ型
- 黏多糖贮积症Ⅶ型
- 黏多糖贮积症Ⅷ型
- 小儿黏多糖贮积症
本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。
病因
(一)发病原因 本病常染色体隐性遗传。(二)发病机制 本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，……
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症状
根据临床症状的轻重程度，可将这型黏多糖贮积症分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B型)。重型多在2～3岁发病，常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨……
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诊断
本型的鉴别诊断与Ⅰ型相同，见表1。……
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并发症
本病的重型可并发脑积水和痉挛性截瘫，有的可发生心力衰竭，脐疝和腹股沟疝，肝、脾轻度到中度肿大。……
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治疗
(一)治疗 同黏多糖贮积症Ⅰ型。对关节挛缩、胸廓畸形，可行手术矫形治疗，对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状如心力衰竭等，可以进行对症治疗。(二)预后……
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预防
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 脊柱和四肢畸形
- 体型异常
- 角膜混浊
- 脊柱和四肢畸形
- 体型异常
- 角膜混浊
- 溶酶体酶缺陷
- 腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变
- 初生婴儿即出现侏儒状态
- 异常矮小
- 串珠肋
疾病检查
- 一般摄片检查
- 血常规
- 尿常规
- 一般摄片检查
- 血常规
- 尿常规
- 尿N＇-甲基烟酰胺
相关疾病
- 黏多糖贮积症Ⅶ型
- 黏多糖贮积症Ⅷ型
- 小儿阿姆斯特丹型侏儒
- 小儿糖原贮积病Ⅲ型
- 小儿先天性卵巢发育不全
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发表于 2024-1-19 14:36:23
