黏多糖贮积症Ⅲ型

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<div class="post-jibing">别名：山菲利普综合征,粘多糖病Ⅲ型,粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型
风湿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

黏多糖贮积症

• 黏多糖贮积症
  
• 黏多糖贮积症Ⅰ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅱ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅳ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅴ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅵ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅶ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅷ型
  
• 小儿黏多糖贮积症
  

　　本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承C病，侏儒也不明显，亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大，也很轻微。


病因

　　(一)发病原因　病因为常染色体隐性遗传。(二)发病机制　根据成纤维细胞混合培养结果，可将本病分为A、B、C、D四型。A型是由于溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引……
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症状

　　进行性智力低下是本症的最显著特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时，可出现进行性……
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诊断

　　鉴别诊断的注意事项与黏多糖贮积症Ⅰ型相同。……
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并发症

　　本病可并发，痉挛性四肢瘫、攻击性行为等。即使有肝脾肿大，也很轻微。……
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治疗

　　(一)治疗　同黏多糖贮积症Ⅰ型。加强出生前诊断为本症的惟一预防措施。(二)预后　可能在儿童期死亡，也可存活较长，多死于呼吸道感染。……
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预防

　　糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾……
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疾病部位

• 其他
  
• 下肢
  
• 上肢
  

疾病科室

• 风湿科
  

疾病症状

• 溶酶体酶缺陷
  
• 新生儿反应低下
  
• 痴呆
  
• 溶酶体酶缺陷
  
• 新生儿反应低下
  
• 痴呆
  
• 脾肿大
  
• 肝肿大
  

疾病检查

• 一般摄片检查
  
• 血常规
  
• 尿常规
  

相关疾病

• 小儿黏多糖贮积病Ⅳ型
  
• 黏多糖贮积症
  
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• 黏多糖贮积症Ⅷ型
  
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