黏脂贮积症Ⅳ型

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：粘多糖症Ⅳ型,粘脂糖症Ⅳ型
眼科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。


病因

　　(一)发病原因　黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制　这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂……
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症状

　　在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊，角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛。无面……
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诊断

　　根据临床特征，角膜活检示有特殊包涵体，培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体，以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果，即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。此型黏脂贮积症无骨骼异……
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并发症

　　本病可并发腱反射亢进及踝阵挛。……
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治疗

　　治疗　无特效疗法。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……
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预防

　　1.一级预防 遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率，提高人……
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疾病部位

• 其他
  
• 眼
  

疾病科室

• 眼科
  
• 风湿科
  

疾病症状

• 痴呆
  
• 角膜混浊
  

疾病检查

• 血常规
  
• 裂隙灯
  
• 眼底镜检查法
  

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