黏脂贮积症Ⅲ型

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<div class="post-jibing">别名：假性Hurler多发性营养不良,假性Hurler综合征,黏多糖症Ⅲ型,黏脂糖症Ⅲ型
风湿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩，但病情发展缓慢，可存活到成人。无智力障碍或有轻度智力低下，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。


病因

　　(一)发病原因　黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制　本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体……
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症状

　　本病最早表现为手和肩关节僵直，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患儿均有爪状手畸形。身材矮小，短颈，脊柱侧弯，髋关节发育不良，呈Hurler综合征……
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诊断

　　本型需与黏脂贮积症Ⅱ型相鉴别。无智力障碍或有轻度智力低下，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。从两型出现的生化改变大致相同。……
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并发症

　　本病可并发爪状手畸形，手、髋、肘和肩关节功能障碍，心脏瓣膜病变。……
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治疗

　　(一)治疗　无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫形。对感染和心力衰竭的病人，应进行对症处理。(二)预后　该症在幼儿期可出现关节挛缩，但病情发展缓慢，其预后较好，可存……
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预防

　　1.一级预防 遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人……
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疾病部位

• 其他
  
• 皮肤
  
• 背部
  
• 胸部
  
• 上肢
  

疾病科室

• 风湿科
  

疾病症状

• 脊柱和四肢畸形
  
• 心脏杂音
  
• 体型异常
  
• 脊柱和四肢畸形
  
• 心脏杂音
  
• 体型异常
  
• 角膜混浊
  
• 串珠肋
  
• 溶酶体酶缺陷
  

疾病检查

• 尿常规
  
• 一般摄片检查
  
• 血清乳酸脱氢酶同工酶（LDHI）
  
• 尿常规
  
• 一般摄片检查
  
• 血清乳酸脱氢酶同工酶（LDHI）
  
• 血清乳酸脱氢酶（LDH）
  
• 血清免疫球蛋白D（IgD）
  
• 血清免疫球蛋白G（IgG）
  

相关疾病

• 戈谢病
  
• 岩藻糖苷贮积症
  
• Austin型幼儿脑硫脂病
  
• 进行性脂肪营养不良
  
• 小儿戈谢病