黏脂贮积症Ⅰ型

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：粘多糖症Ⅰ型,粘脂糖症Ⅰ型,脂质黏多糖病Ⅰ型
风湿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。


病因

　　(一)发病原因　黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制　本型黏脂贮积症的发病机制的基本生化缺陷是α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低，这种酶在……
显示全部
症状

　　患儿早期尚正常，但能够坐、立和走路的能力出现较晚。从1岁开始，有Hurler综合征样面容，表现为眼间距过宽，眶上嵴轻度突出，扁平鼻梁和短头畸形。轻度骨畸形与MP……
显示全部
诊断

　　本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。……
显示全部
并发症

　　本型黏脂贮积症可并发智力发育障碍，听力障碍，多发性成骨不全。……
显示全部
治疗

　　(一)治疗　本症为遗传性代谢病，无特殊治疗方法，必要时可进行对症处理。(二)预后　因报道病例较少，存活时间难以肯定。……
显示全部
预防

　　1.一级预防 遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人……
显示全部
疾病部位

• 其他
  

疾病科室

• 风湿科
  

疾病症状

• 惊厥
  
• 脊柱和四肢畸形
  
• 体型异常
  
• 惊厥
  
• 脊柱和四肢畸形
  
• 体型异常
  
• 共济失调
  
• 溶酶体酶缺陷
  

疾病检查

• 一般摄片检查
  
• 血清脂肪酶（LPS）
  
• 血清腺苷脱氨酶（ADA）
  
• 一般摄片检查
  
• 血清脂肪酶（LPS）
  
• 血清腺苷脱氨酶（ADA）
  
• 血清乳酸脱氢酶同工酶（LDHI）
  
• 血清淀粉酶同工酶（AMY-I）
  
• 血清淀粉酶（AMS）
  

相关疾病

• 黏脂贮积症Ⅳ型
  
• 戈谢病
  
• 黏脂贮积症Ⅲ型
  
• 黏脂贮积症Ⅱ型
  
• 岩藻糖苷贮积症