黏多糖贮积症Ⅷ型

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<div class="post-jibing">别名：粘多糖病Ⅷ型,粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型
风湿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

黏多糖贮积症

• 黏多糖贮积症
  
• 黏多糖贮积症Ⅰ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅱ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅲ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅳ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅴ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅵ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅶ型
  
• 小儿黏多糖贮积症
  

　　本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。


病因

　　(一)发病原因　本病为常染色体隐性遗传。(二)发病机制　硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素，此两……
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症状

　　一般2～3岁发病，身材较同龄矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可关节肿大，以膝关节为主。患者面容多异常，表现为鼻梁低平，眼距增宽，智力低下。角膜正常，毛发多而……
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诊断

　　本型鉴别诊断与Ⅳ型相同。……
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并发症

　　可并发关节肿大，肝脾轻度肿。……
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治疗

　　(一)治疗　同黏多糖贮积症Ⅰ型。(二)预后　较好，多能活到成人。部分肝脏肿大者10岁前可死亡。……
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预防

　　糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾……
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疾病部位

• 毛发
  
• 其他
  
• 腹部
  

疾病科室

• 风湿科
  

疾病症状

• 溶酶体酶缺陷
  
• 新生儿反应低下
  
• 脾肿大
  
• 溶酶体酶缺陷
  
• 新生儿反应低下
  
• 脾肿大
  
• 肝肿大
  
• 毛发异常
  

疾病检查

• 一般摄片检查
  
• 血常规
  
• 尿常规
  

相关疾病

• 小儿黏多糖贮积病Ⅳ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅰ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅶ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅲ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅱ型