黏多糖贮积症

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：黏多糖病,黏多糖增多症,粘多糖贮积病
中医科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

黏多糖贮积症

• 黏多糖贮积症Ⅰ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅱ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅲ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅳ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅴ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅵ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅶ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅷ型
  
• 小儿黏多糖贮积症
  

　　黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖（葡糖氨基聚糖）降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。


病因

　　（一）发病原因　1.黏多糖贮积症Ⅰ型（Hurler综合征） 为带染色体隐性遗传疾病，是由于α-L-艾杜糖酶（α-L-iduronidas……
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症状

　　大多数患儿出生时正常，1岁以内的生长与发育亦基本正常。发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。虽然各型黏多糖增多症的病程……
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诊断

　　诊断　根据病史、临床表现、实验室检查和X线、CT、磁共振、B超、产前检查等手段可确诊。鉴别　有时各型之间需要进行鉴别诊断，主要依据患儿的临床特征与有关的酶学检查……
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并发症

　　生长落后、智能落后，骨骼各种进行性畸变影响运动功能，肝、脾肿大，耳聋，出现语言、行为障碍，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹，充血性心力衰竭等。……
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治疗

　　西医治疗　本症目前缺乏彻底根治的方法。虽然在黏多糖增多症的治疗领域已取得了某些进展，但大多处于研究阶段，尚未在临床治疗中广泛采用。最有希望治疗黏多糖增多症的方法……
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预防

　　黏多糖增多症是一组先天性黏多糖代谢障碍性疾病，属于溶酶体疾病。目前尚缺乏有关预防资料。预后　1.黏多糖贮积症Ⅰ型 患者病变呈进行性发展，常于15岁左右因心脏病变……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 中医科
  
• 风湿科
  

疾病症状

• 溶酶体酶缺陷
  
• 毛发异常
  
• 容貌逐渐变得粗笨
  

疾病检查

• 血常规
  
• 一般摄片检查
  
• 核磁共振成像(MRI)
  

相关疾病

• 婴儿型黑性痴呆
  
• 糖原贮积病
  
• 小儿糖原贮积病Ⅲ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅱ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅰ型