腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：马-拉综合征

• 简介
  
• 原因
  
• 检查
  
• 诊断
  

该症状见于黏多糖贮积症Ⅵ型，本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征，多发性营养不良性侏儒症。为常染色体隐性遗传性疾病。


病因

　　本病常染色体隐性遗传。本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12～q13，可能有2 个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性...
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检查

　　诊断：本型的诊断依据是出现典型的临床症状，尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly 小体)，白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。
　　实验室检查：尿液中有过多的硫酸皮肤素。中性粒细胞和淋巴细胞...
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诊断

　　诊断：本型的诊断依据是出现典型的临床症状，尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly 小体)，白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。
　　实验室检查：尿液中有过多的硫酸皮肤素。中性粒细胞和淋巴细胞...
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症状部位

• 上肢
  

症状科室

• 骨科
  
• 风湿科
  

相关症状

• 石骨症
  
• 先天性骨发育不良
  

相关疾病

• 黏多糖贮积症Ⅵ型
  

症状检查

• 血常规
  
• 一般摄片
  
• 普通透视
  
• 异型中性