细胞色素C氧化酶缺乏症

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• 简介
  
• 原因
  
• 检查
  
• 诊断
  

细胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼综合征的一种，　　范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿.


病因

　　因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11～13周发病，主要表现为线粒体肌病，乳酸性酸中毒及肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。
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检查

　　诊断 ：　　本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等)，低钙血症(手足搐搦症)等　　检查：1.尿液检查 尿呈碱性，比...
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诊断

　　诊断 ：　　本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等)，低钙血症(手足搐搦症)等　　检查：1.尿液检查 尿呈碱性，比...
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症状部位

• 腰部
  

症状科室

• 肾内科
  

相关症状

• 嗜酸细胞增加
  
• 细胞酶活性异常
  
• 色素沉着与色素减退
  
• 耳痛
  
• 头痛
  
• 脑膜刺激症状
  
• 言语紊乱
  
• 感觉障碍
  

相关疾病

• 尿毒症
  

症状检查

• 尿蛋白质
  
• 尿磷