葡萄糖磷酸异构酶缺乏症

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<div class="post-jibing">别名：葡糖磷酸异构酶缺乏症
血液科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。


病因

　　(一)发病原因　GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有……
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症状

　　溶血性贫血，但病情严重程度可呈很大差异，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死，1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血，也可于婴儿及儿童期发病，可伴有轻度至中度脾大，伴或不……
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诊断

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并发症

　　可因感染或某些药物的诱导下而出现再障和严重溶血危象。大多数病例无其他脏器损害，仅见个别病例伴有智力低下，肌张力低，肝糖原储积。……
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治疗

　　(一)治疗　本病无特殊治疗。严重贫血时可输红细胞，脾切除术后大部分患者临床症状改善，一般Hb维持在80～100g/L，可停止输血或明显减少输血量。(二)预后　病……
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预防

　　应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 血液科
  

疾病症状

• 贫血
  
• 黄疸
  
• 脾肿大
  
• 贫血
  
• 黄疸
  
• 脾肿大
  
• 水肿
  
• 肝糖异生增加
  

疾病检查

• 血常规
  
• 红细胞寿命
  
• 红细胞葡萄糖磷酸异构酶
  

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