脯肽酶缺乏症

ferdinand

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• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。


病因

　　(一)发病原因　脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。(二)发病机制　在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种……
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症状

　　85%的病人有皮肤损害，多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，病人可呈……
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诊断

　　目前没有相关内容描述。……
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并发症

　　可有视觉障碍，鼻中隔缺损，智力发育迟缓。……
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治疗

　　(一)治疗　本病尚无特效治疗。(二)预后　目前没有相关内容描述。……
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预防

　　目前没有相关内容描述。……
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疾病部位

• 其他
  
• 全身
  
• 皮肤
  
• 背部
  
• 四肢
  
• 头部
  

疾病科室

• 检验科
  
• 皮肤科
  

疾病症状

• 骨质疏松
  
• 溃疡
  
• 丘疹
  
• 骨质疏松
  
• 溃疡
  
• 丘疹
  
• 色素异常
  
• 紫绀
  

疾病检查

• 血常规
  

相关疾病

• 雷诺病
  
• 雷诺综合征
  
• 原发性血小板减少性紫瘢
  
• 药疹
  
• 过敏性紫癜