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<div class="post-jibing">别名：Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原性肝肾大,Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,蓬佩病,酸性麦芽糖酶缺陷病
内分泌科检查
糖原贮积病Ⅱ型
糖原贮积病
- 糖原贮积病
- 糖原贮积病Ⅰ型
- 糖原贮积病Ⅴ型
- 小儿糖原贮积病Ⅰ型
- 小儿糖原贮积病Ⅱ型
- 小儿糖原贮积病Ⅲ型
- 小儿糖原贮积病Ⅳ型
- 小儿糖原贮积病Ⅴ型
- 小儿糖原贮积病Ⅵ型
- 小儿糖原贮积病Ⅶ型
- 小儿糖原贮积病Ⅸ型
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。
病因
(一)发病原因 本病属常染色体隐性遗传，也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。(二)发病机制 糖原贮积病Ⅱ型(Pomp……
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症状
1.婴儿型 常在出生1个月或3～4个月后发病。(1)首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。(2)全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡……
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诊断
注意与其他类型糖原贮积病、多发性肌炎或肌营养不良症、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。……
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并发症
糖原贮积病Ⅱ型三型均可并发呼吸道感染，也是常见的死亡原因之一。……
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治疗
(一)治疗 本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取&alpha;-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好……
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预防
预测本病的方法是妊娠14～16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
- 胰高血糖素
- 血葡萄糖
- 葡萄糖耐量试验
- 胰高血糖素
- 血葡萄糖
- 葡萄糖耐量试验
- 肌电图
相关疾病
- 糖原贮积病Ⅰ型
- 多发性肌炎
- 肌营养不良症
- 胰岛素抵抗与代谢综合征
- 肌病肾病性代谢综合征
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发表于 2024-1-19 15:17:39
