先天性铜代谢障碍

ferdinand

<div class="post-jibing">

• 简介
  
• 原因
  
• 检查
  
• 诊断
  

一种是使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中。一种是铜从小肠粘膜细胞运入血液和肝脏中的铜含量减少。


病因

　　1.肝豆状核变性(Wilson病) 这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的少见疾病，1 912年首先由Wilson报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中，引起肝硬化、豆状核变性、肾功能不全、角...
显示全部
检查

　　肝豆状核变性的症状是肝硬化，大脑豆状核区功能不全的神经性异常、共济失调、肢体震颤，角膜K-F环(角膜外缘呈棕色或灰绿色的环)，皮肤色素沉着，与低磷酸盐血症及低尿酸血症一起出现的以氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿为特点的肾异常。血清铜浓度通常降低，尿铜...
显示全部
诊断

　　肝豆状核变性的症状是肝硬化，大脑豆状核区功能不全的神经性异常、共济失调、肢体震颤，角膜K-F环(角膜外缘呈棕色或灰绿色的环)，皮肤色素沉着，与低磷酸盐血症及低尿酸血症一起出现的以氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿为特点的肾异常。血清铜浓度通常降低，尿铜...
显示全部
症状部位

• 其他
  

症状科室

• 检验科
  
• 消化内科
  

相关症状

• 肝豆状核变性
  
• 血清铜氧化酶吸光度降低
  
• 新陈代谢旺盛
  
• 皮肤色素沉着呈青铜色
  

相关疾病

• 肝豆状核变性
  
• 肝豆状核变性伴发的精神障碍
  
• 婴儿青铜综合征
  
• 小儿铜缺乏症综合征
  
• 血色病
  
• 小儿肝豆状核变性
  
• 铜中毒引起的溶血性贫血
  

症状检查

• 血浆铜蓝
  
• 血清铜