尼曼-皮克病

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<div class="post-jibing">别名：类脂组织细胞增多症,尼曼-皮克二氏病,尼-皮病,尼-皮二氏病,神经磷脂单核巨噬细胞病,神经磷脂贮积病,神经鞘磷脂沉积病,神经鞘磷脂积累病,神经鞘髓磷脂代谢障碍,鞘磷脂
肾内科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

尼曼-皮克病

• 小儿尼曼-皮克病
  

皮克病

• 皮克病
  
• 皮克病性痴呆
  
• 小儿尼曼-皮克病
  

　　尼曼-皮克病(Niemann-pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。


病因

　　(一)发病原因　常染色体隐性遗传。(二)发病机制　本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细……
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症状

　　本病为婴幼儿期常见疾病，一般出生时正常，出生后6个月内出现症状。早期表现为食欲不振、呕吐、腹泻、营养低下和明显消瘦，患者面色苍白，皮肤呈蜡黄色，亦可出现棕黄色色……
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诊断

　　应与下列疾病作鉴别：1.糖原贮积症 糖原贮积症共有八种类型，以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ型最常见，均有肝大而脾一般不大。Ⅰ型多见于1岁以内，有反复低血糖发作，且可因此而致智……
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并发症

　　感染为常见的并发症，也是引起死亡的主要原因，应给予积极的治疗。……
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治疗

　　(一)治疗　目前尚可特效根治性治疗方法。主要是支持及对症治疗，注意营养，可采用低脂肪饮食。临床症状可对症处理，加强护理。(二)预后　预后不良。……
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预防

　　如已有一孩子为本病，则以后所怀胎儿有50%可能患本病，故应对胎儿进行产前酶活力检测，必要时进行人工流产。……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 肾内科
  

疾病症状

• 脾肿大
  
• 肝肿大
  
• 淋巴结肿大
  
• 脾肿大
  
• 肝肿大
  
• 淋巴结肿大
  
• 眼底黄斑部的樱桃红斑点
  

疾病检查

• 血常规
  
• 骨髓象分析
  
• 一般摄片检查
  
• 血常规
  
• 骨髓象分析
  
• 一般摄片检查
  
• 尿常规
  

相关疾病

• 神经节苷脂沉积病
  
• 皮克病
  
• 糖原贮积病
  
• 克拉伯病
  
• 戈谢病