先天性乳糖酶缺乏

ferdinand

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• 简介
  
• 原因
  
• 检查
  
• 诊断
  

先天性乳糖酶缺乏：婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，不能成长，出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症，病情严重，预后较差。 本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏症最常见。乳糖酶缺乏症又称乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。乳糖酶能使乳糖分解为半乳糖和葡萄糖，由于乳糖酶缺乏，患者进食乳糖后仅有轻微的双糖吸收，余者均进入小肠下段。肠腔的细菌使双糖发酵产生乳酸等有机酸及二氧化碳和氮气，未吸收的双糖使肠腔内渗透压增高，肠道水分吸收减少引起腹泻。有机酸对肠道作用使排出酸性粪便，由于产气过多，引起腹胀及肠鸣。


病因

　　先天性乳糖酶不足：这是由于遗传功能紊乱造成的生产乳糖酶的官能失灵。这种与生俱来的病症可以在出生后不久确诊。乳糖酶缺乏是正常现象，一般认为与饮食习惯不同所造成的遗传基因突变有关，亚洲人种及我国人群，发病率高。
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检查

　　先天性乳糖酶缺乏多有家族性，新生儿哺乳后1至2小时即出现以腹泻为主的症状，伴有腹胀。常用氢气呼气试验来检测乳糖酶缺乏，这种方法最简便、敏感、可靠、又无损伤。但需注意的是小肠细菌过度生长会产生假阳性，服用大量抗生素等会产生假阴性。此外睡眠、吸...
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诊断

　　先天性乳糖酶缺乏多有家族性，新生儿哺乳后1至2小时即出现以腹泻为主的症状，伴有腹胀。常用氢气呼气试验来检测乳糖酶缺乏，这种方法最简便、敏感、可靠、又无损伤。但需注意的是小肠细菌过度生长会产生假阳性，服用大量抗生素等会产生假阴性。此外睡眠、吸...
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症状部位

• 全身
  

症状科室

• 小儿科
  
• 内分泌科
  

相关症状

• 乳糖耐受不良
  
• 细胞酶活性异常
  
• 半乳糖血症
  
• 腹胀
  
• 腹泻
  
• 呕吐
  

相关疾病

• 乳酸酸中毒
  
• 脱水
  
• 小儿半乳糖血症
  
• 半乳糖血症
  
• 小儿肾性氨基酸尿症
  
• 二糖酶缺乏症
  

症状检查

• 尿乳糖
  
• 尿果糖
  
• 尿半乳糖