眼缺陷

ferdinand

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• 简介
  
• 原因
  
• 检查
  
• 诊断
  

眼缺陷是遗传性进行性肾炎的症状体征之一。眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍，但也很常见，发生率为15%～30%。


病因

　　1.性连锁显性遗传(sex-linkeddominantinheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗传与性别有关。母病传子也传女，子女得病机会均等，为50%。父病不传子，却传全部女儿。如此，家系中女性患者多于男性患者。但病情男重于女，因为女性还有...
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检查

　　1.肾脏表现
　　奥尔波特综合征最主要的临床表现是血尿，受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿。在20岁以内，许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿。受影响的女性实际上往往是杂合子，可能会表现出间断性血尿，10%～15%杂合子女性从未...
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诊断

　　1.肾脏表现
　　奥尔波特综合征最主要的临床表现是血尿，受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿。在20岁以内，许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿。受影响的女性实际上往往是杂合子，可能会表现出间断性血尿，10%～15%杂合子女性从未...
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症状部位

• 眼
  

症状科室

• 眼科
  

相关症状

• 三角头畸形
  
• 单侧眼底出现肉芽肿性改变
  
• 愚型样斜的杏形眼
  
• 眼球垂直运动障碍
  
• 双眼眶距宽，两眼外角上斜
  
• 单眼眼前黑影
  
• 头部及眼后部疼痛并能听到连
  
• 两眼会聚不能
  
• 外眼源性眩晕
  
• 眼张不开
  

相关疾病

• 先天性小眼球合并眼眶囊肿
  
• 小儿遗传性慢性进行性肾炎
  
• 家族性出血性肾炎
  

症状检查

• 眼及眶区
  
• 眼底镜检