眼底发现黄斑呈带灰色变色

ferdinand

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• 简介
  
• 原因
  
• 检查
  
• 诊断
  

Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。眼底检查，可以发现黄斑呈带灰色变色，以后甚至失明。


病因

　　(一)发病原因
　　遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。
　　(二)发病机制
　　本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种芳基...
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检查

　　从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或出现步态异常，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后，患儿就不能站立，反应迟钝亦更加明显，可有语言障碍，肌张力增高(下肢更为明显)，...
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诊断

　　从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或出现步态异常，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后，患儿就不能站立，反应迟钝亦更加明显，可有语言障碍，肌张力增高(下肢更为明显)，...
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症状部位

• 眼
  

症状科室

• 小儿科
  
• 检验科
  
• 病理科
  
• 眼科
  
• 神经内科
  

相关症状

• 单侧眼底出现肉芽肿性改变
  
• 晚霞样或夕照样眼底
  
• 中心暗点以及屈光度的改变
  
• 眼底点状或火焰状出血
  
• 黄斑囊样水肿
  
• 黄斑盘状变性
  
• 黄斑回避现象
  
• 豹纹状眼底
  
• 眼底无红光反射
  
• 眼底异常
  

相关疾病

• 异染性脑白质营养不良
  
• 小儿异染性脑白质营养不良
  

症状检查

• 颅脑CT检
  
• 普通透视
  
• 胸部透视
  
• 颅脑超声
  
• 眼底镜检