软骨外胚层发育不全

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<div class="post-jibing">别名：艾-范二氏综合征,软骨外胚层发育不良
骨科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

软骨外胚层发育不全

• 小儿软骨外胚层发育不全综合征
  

　　软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传，中胚层和外胚层组织均受累，常伴随先天性心脏病。


病因

　　(一)发病原因　尚不十分清楚，目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关。可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致。(二)发病机制　无相关资料。……
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症状

　　患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良，影响头发、牙齿、指甲的生长，以及出现先天性心脏病。1.软骨发育不良 表现为上、下肢长骨……
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诊断

　　本病应与引起身材矮小的侏儒疾病如维生素D缺乏病、呆小病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别。……
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并发症

　　并发先天性心脏病及桡骨头脱位。胫骨近侧干骺端内含有骨疣。……
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治疗

　　(一)治疗　本病无特殊治疗，多指(趾)可在2岁内予以切除，膝外翻可用支具矫形，若并发髌骨脱位，应做矫形手术。(二)预后　预后不良，有1/3的病例在生后2周内死亡……
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预防

　　无相关资料。……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 骨科
  

疾病症状

• 软骨发育不良与骨骼畸形
  
• 软骨内骨化
  

疾病检查

• 一般摄片检查
  

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