严重性假肥大型营养不良症

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• 简介
  
• 原因
  
• 检查
  
• 诊断
  

营养不良

• 营养不良
  
• 营养不良
  
• 甲营养不良
  
• 甲营养不良
  
• 肌营养不良症
  
• 小儿营养不良
  
• 脂肪营养不良
  
• 恶性营养不良病
  
• 营养不良性水肿
  
• 进行性肌营养不良
  
• 营养不良性肝硬化
  
• 格子状角膜营养不良
  
• 甲状旁腺骨营养不良
  
• 进行性肌营养不良症
  
• 进行性脂肪营养不良
  
• 卵黄状黄斑营养不良
  
• 小儿营养不良性水肿
  
• 小儿营养不良性消瘦
  
• 蛋白质-能量营养不良
  
• 异染性脑白质营养不良
  
• 营养不良性皮肤钙化病
  
• 后部多形性角膜营养不良
  
• 小儿假肥大型肌营养不良
  
• 小儿面肩肱型肌营养不良
  
• 良性假肥大型肌营养不良症
  
• 脑细胞出现营养不良性蜕变
  
• 小儿蛋白质-能量营养不良
  
• 小儿异染性脑白质营养不良
  
• Fuchs角膜内皮营养不良
  
• 小儿球形细胞脑白质营养不良
  
• 小儿纤维性骨营养不良综合征
  
• 婴儿腹部远心性脂肪营养不良
  
• 反射性交感神经营养不良综合征
  
• Reis-Bucklers角膜营养不良
  

Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁， 初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻 身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。


病因

　　[疾病病因]
　　本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属X—连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而，实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该...
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检查

　　[症状体征]
　　男孩患病，但个别女孩除携带突变基因外，由于另一X染色体功能失活也可发病，本病主要表现包括：
　　1、进行性肌无力合运动功能倒退 患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，...
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诊断

　　[症状体征]
　　男孩患病，但个别女孩除携带突变基因外，由于另一X染色体功能失活也可发病，本病主要表现包括：
　　1、进行性肌无力合运动功能倒退 患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，...
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• 营养不良 知识
  

症状部位

• 下肢
  

症状科室

• 体检、保健科
  
• 小儿科
  
• 病理科
  

相关症状

• 营养障碍
  
• 小儿维生素D缺乏
  
• 营养性皮肤改变
  
• 营养代谢缺乏
  
• 对称性肌无力
  
• 肌性肌无力
  

相关疾病

• 进行性肌营养不良症
  
• 小儿假肥大型肌营养不良
  
• 小儿面肩肱型肌营养不良
  
• 肌营养不良症
  

症状检查

• 肌电图
  
• 尿常规
  
• 血清肌红
  
• 血清谷丙
  
• 血清谷草