染色体异常

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<div class="post-jibing">别名：染色体病,染色体发育不全,染色体畸变
体检、保健科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

染色体异常

• 染色体异常伴发的精神障碍
  

染色体

• 染色体
  
• 染色体畸形
  
• 常染色体畸变
  
• 小儿脆性X染色体
  
• 常染色体显性多囊肾
  
• 羊水细胞培养染色体检查
  
• 染色体异常伴发的精神障碍
  
• 小儿常染色体显性小脑性共济失调
  
• 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
  
• 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
  

　　染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常（chromosome abnormalities）也称染色体发育不全（chromosome dysgenesis）。 美籍华人蒋有兴（1956）查明人类染色体为46条，Caspersson等（1970）首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。


病因

　　（一）发病原因　染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。（二）发病机制　染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色……
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症状

　　Down综合征（Down's syndrome）也称21三体综合征（trisome 21 syndrome）和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病……
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诊断

　　诊断　主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。鉴别　本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失……
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并发症

　　染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。……
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治疗

　　西医治疗　染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者……
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预防

　　染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。预后　不同类型染色体发育不……
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• 染色体 知识
  

疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 体检、保健科
  

疾病症状

• 超雄
  
• 先天性无阴道
  
• 侧脑室增宽
  
• 超雄
  
• 先天性无阴道
  
• 侧脑室增宽
  
• 妊娠时伴有腹痛的阴道流血
  
• 皮肤花斑样
  
• 耳朵位置低
  
• 足跟后凸
  
• 水平掌褶纹(通贯手)
  
• 染色体畸形
  
• 尿黑酸
  

疾病检查

• 暂无
  

相关疾病

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